متلازمة داون
متلازمة داون ، والمعروفة أيضًا باسم Trisomy 21 ، هي حالة عصبية نمائية تنتج عن وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. على غرار المجموعات الأخرى (مع أو بدون تشخيص طبي) ، يقدم الأفراد المصابون بمتلازمة داون مجموعة واسعة من الخصائص والقدرات الجسدية والمعرفية والاجتماعية. الهدف من التدخلات والدعم هو تمكين فرص المشاركة وتعظيم الاستقلالية ونوعية الحياة لدى أولئك الذين يعانون من متلازمة داون وأسرهم.
- يولد 500 طفل مصاب بمتلازمة داون كل عام في كندا وفقًا لجمعية متلازمة داون الكندية
الأسباب
- المواد الجينية الإضافية في متلازمة داون هي نتيجة للتغيير الجيني العشوائي عند الحمل.
متى يمكن معرفتها
يمكن تحديد متلازمة داون أثناء الحمل عن طريق فحص ما قبل الولادة يليه اختبار تشخيصي ، أو بعد الولادة عن طريق الملاحظة المباشرة والاختبار الجيني.تقدير
تختلف التقييمات اعتمادًا على الاحتياجات الشخصية (الصحية) للعمر ، فضلاً عن ممارسات وثقافات وفلسفات مقدمي الرعاية الصحية.
طرق التقييم او التشخيص
يجب أن يكون كل من التقييم والإدارة متمركزين حول الأسرة ويتطلبان مناهج متعددة التخصصات منسقة . يمكن أن تساعد الموارد المذكورة أعلاه أطباء الرعاية الأولية على توفير الرعاية الوقائية كلما أمكن ذلك.عند تقييم وإدارة المشاكل الطبية لدى الأفراد ، وخاصة الأطفال الأصغر سنًا ، الذين يعانون من متلازمة داون ، من المهم الاقتراب من هؤلاء بطريقة مماثلة للسكان عامة وموازنة الافتراضات القائلة بأن بعض القيم غير الطبيعية هي مجرد "جزء من متلازمة داون".
الاضطرابات ذات الصلة ( المصاحبة )
في حين أن قائمة الحالات الصحية المرتبطة واسعة النطاق وتضيف في بعض الأحيان إلى سلبية تشخيص متلازمه داون ، فهذا لا يعني أن كل طفل أو شخص سيحصل عليه جميعًا.
- تاخر حركى عام
- مشاكل السمع والبصر
- اضطرابات القلب ، مثل أمراض القلب الخلقية
- مشاكل الغدة الدرقية ، مثل قصور الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية)
- مرض الاضطرابات الهضمية
- الالتهابات المتكررة
- توقف التنفس أثناء النوم
- سرطان الدم واضطرابات الدم الأخرى
- التوحد (غالبًا ما يتأخر التشخيص المزدوج)
- الزهايمر المبكر
مفيد جدا
ReplyDelete